MICROARRAY LIFE TEST

Prueba genética que permite detectar ganancias o pérdidas de material genético submicroscópico.

Descripción:

Prueba genética que permite detectar ganancias o pérdidas de material genético submicroscópico, con una resolución mucho mayor de la que se puede observar en un cariotipo convencional.

Características:

• Análisis por array-SNP con tecnología Affymetrix.
• Hasta 36, 000 genes RefSeq, incluyendo 12, 000 genes OMIM.
• Alta especificidad y sensibilidad.

Beneficios:

• Detección de cambios en el número de copias.
• Capacidad de reconocer triploidías.
• Alta exactitud de los puntos de ruptura.
• Detección de pérdidas de heterocigocidad y disomía uniparental.
• Mapeo de homocigosidad a nivel de gen.
• Posibilidad de identificar mosaicos en baja proporción.

Indicaciones clínicas:

• Recomendado por la ACOG para ofrecerse a todas las mujeres sometidas a un diagnóstico prenatal, sin importar la edad materna.1
• Diagnóstico prenatal en gestaciones de riesgo o tras hallazgos ecográficos.
• Confirmación de resultado de NIPT positivos, o cariotipos alterados (cromosomas marcadores, definir puntos de rupturas en translocaciones aparentemente balanceadas).
• Abortos recurrentes.
• Parejas con antecedente de producto afectado por alteración genética.
• Producto con malformaciones congénitas.
• Síndromes genéticos.

Tipo de muestra:

• Líquido amniótico.
• Tejido de aborto.

Incluye:

• Dos consultas con un médico genetista pre y post estudio.*
• Kit para la toma de muestra (Envío).
• Recolección de la muestra dentro de la república mexicana.

Entrega de resultados:

• 6-12 días hábiles.

1. Committee on Genetics and the Society for Maternal-Fetal Medicine. Committee Opinion No.682: Microarrays and Next-Generation Sequencing Technology: The Use of Advanced Genetic Diagnostic Tools in Obstetrics and Gynecology. Obstet Gynecol. 2016 Dec;128(6):e262-e268. doi: 10.1097/AOG.0000000000001817.