"Onco Life Test® es un estudio genético que puede informar sobre la predisposición que tenemos al cáncer hereditario, lo que nos ayuda a adoptar medidas preventivas necesarias para reducir el riesgo de desarrollar la enfermedad."
Antes realizarse cualquier estudio genético es muy importante visitar a su médico especialista o acudir con un médico genetista para evaluar integralmente los antecedentes de salud personales y familiares.
El asesoramiento genético en cáncer es el proceso por el cual los pacientes y/o la familia son informados sobre un padecimiento tumoral específico; debe incluir la forma de herencia, el riesgo de ocurrencia, recurrencia, el tratamiento, las opciones de detección temprana y la posibilidad de realizar estudio genético en aquellos casos en que esté indicado.
La mayoría de cánceres hereditarios se heredan con un patrón de herencia autosómica dominante, es decir, el gen alterado se hereda de padres a hijos con un 50% de probabilidad, hay personas afectadas en varias generaciones y se afectan varones y mujeres por igual.
El cáncer es ocasionado por cambios (mutaciones) en los genes que controlan la forma en que la célula se multiplica y divide. En los cánceres esporádicos las mutaciones son adquiridas a lo largo de la vida, mientras que en los cánceres hereditarios las mutaciones son heredadas. Los cánceres hereditarios representan el 10% de todos los casos de cáncer y el gen afectado se transmite de padres a hijos con una probabilidad del 50%.
El cáncer hereditario suele presentarse en las siguientes generaciones a edades más jóvenes, por lo que la valoración del riesgo debe hacerse 10 años antes de la edad en que se presentó el caso más joven en la familia. La identificación de mutación en genes de cáncer hereditario conlleva un manejo médico-quirúrgico preventivo específico para cada tipo de cáncer, que es diferente al manejo de cualquier caso esporádico.
Es un test genético que analiza un panel de 30 genes relacionados a cáncer hereditario: APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, GREM1, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53.
La tecnología de diagnóstico molecular usada en Onco Life Test® incluye la secuenciación masiva de última generación (NGS: Next Generation Sequencing) y un análisis bioinformático avanzado, con lo que se puede determinar el riesgo de padecer cáncer.
Este estudio se realiza en un laboratorio certificado con los máximos estándares de calidad y seguridad (CLIA y CAP). Para esta prueba es necesaria una muestra de saliva y se realiza una sola vez en la vida. Los resultados se entregan de 4 a 6 semanas.
Entre los beneficios que ofrece este test genético se encuentran.
Onco Life Test® está indicado para los cánceres sólidos (mama, ovario, próstata páncreas, colon, estómago, endometrio y melanoma) si se cumple con alguno de los siguientes criterios personales o familiares*.
*Consulte a su médico para conocer el estudio y la posibilidad de realizarlo
Las características clínicas son dependientes del órgano afectado. El cáncer hereditario en familiares de pacientes, suele presentarse en las siguientes generaciones a edades más jóvenes, por lo que la valoración del riesgo de cáncer hereditario debe comenzar 10 años antes de la edad en la que se presentó el caso más joven de cáncer en la familia.
En la siguiente tabla se encuentran los cánceres hereditarios detectados a través del análisis de los genes relacionados:
Enfermedad | Genes |
Cáncer Colorrectal | APC, BMPR1A, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53. |
Cáncer Gástrico | APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, SMAD4, STK11, TP53. |
Cáncer de mama | ATM, BRCA1, BARD1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, PTEN, STK11, TP53. |
Cáncer de ovario | BALD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53. |
Cáncer de pancreas | APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, PALB2, SMAD4, STK11, TP53. |
Cáncer de próstata | BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN, TP53. |
Cáncer de útero | EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, STK11, TP53. |
Melanoma | BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, PTEN, TP53. |
Referencias