Prueba de tamizaje prenatal no invasivo en Holanda para mujeres en riesgo

En Holanda se llevó a cabo un proyecto innovador en tamizaje prenatal, cuyo líder fue el Dr. Erik Sistermans (jefe del departamento de Diagnóstico del Genoma) del Centro Médico de Ámsterdam.

Posterior a la aprobación del Consejo de Ética en Salud; les fue otorgada una licencia para incluir a mujeres con un elevado riesgo de tener un bebé con uno de los tres síndromes más frecuentes caracterizados por la presencia de un número anormal de cromosomas: trisomía 21 para síndrome de Down,  trisomía 18 para síndrome de Edwards y trisomía 13 para síndrome de Patau. El ingreso al estudio se basó en los resultados de: edad materna, una prueba de sangre y la medición del “pliegue nucal” (translucencia nucal) del feto.

Continúa leyendo Prueba de tamizaje prenatal no invasivo en Holanda para mujeres en riesgo

¿Cómo sé que mi tamizaje prenatal está normal? 

Los estudios prenatales brindan información oportuna, preparan a los padres acerca del pronóstico del bebé, y ayudan a que la pareja junto con su médico decidan el mejor tiempo, forma y lugar de nacimiento y la necesidad de médicos especialistas durante el parto. Actualmente existen una serie de exámenes y pruebas de tamizaje prenatal que permiten conocer durante el embarazo si tu bebé tiene o no síndrome de Down, entre otros síndromes genéticos.

Sin embargo, estos métodos varían en su capacidad de detección y riesgos para el bebé, por lo que la pareja junto con su médico deben conocer las diferentes opciones, y así escoger la que mejor que se adapte a tus condiciones.

Continúa leyendo ¿Cómo sé que mi tamizaje prenatal está normal? 

Reporte de un caso de tamizaje prenatal: utilidad del estudio de ADN fetal

Herbert García MD, PhD. Director médico y científico de Life in Genomics. herbertgarcia@lifeingenomics.com

La finalidad del tamizaje prenatal es ofrecer oportunamente la información correcta y completa de una enfermedad fetal durante el embarazo para preparar a los padres acerca del pronóstico de su hijo, decidir el mejor tiempo, forma y lugar de nacimiento, valorar la posibilidad de tratamiento in utero y la necesidad de médicos especialistas.

Los estudios de tamizaje prenatal que se practican en el primer trimestre de embarazo son no-invasivos y permiten establecer si existe riesgo para Síndrome de Down u otras enfermedades, en caso de resultar positivos se deben confirmar con estudios invasivos (amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas) para establecer un diagnóstico definitivo.

Continúa leyendo Reporte de un caso de tamizaje prenatal: utilidad del estudio de ADN fetal

¿Qué más podemos conocer en el embarazo con estudios prenatales no invasivos?

En años recientes el diagnóstico prenatal sobre enfermedades al nacimiento (como el síndrome de Down u otros trastornos) ha presentado algunas alternativas importantes para el médico especialista que monitorea un embarazo, pues además de contar con la vigilancia por imagen y algunas pruebas bioquímicas, los especialistas pueden contar hoy con tecnología genética de última generación para detectar estos problemas en etapas tempranas del embarazo, a partir de la semana 10 de embarazo, sin el riesgo de invadir el vientre materno y con un capacidad de detección mayor al 99% ¡nunca antes vista!

Continúa leyendo ¿Qué más podemos conocer en el embarazo con estudios prenatales no invasivos?