Cambios en la sustancia blanca cerebral es clave en nuevos tratamientos para el síndrome de Down

El síndrome de Down se considera la causa más común y/o habitual de discapacidad intelectual en las personas. Las estadísticas indican que 1 de cada 700 nacimientos aproximadamente presentan síndrome de Down. Además, se estima que en Estados Unidos cerca de unas 400,000 personas son afectadas por este síndrome.

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Prueba de tamizaje prenatal no invasivo en Holanda para mujeres en riesgo

En Holanda se llevó a cabo un proyecto innovador en tamizaje prenatal, cuyo líder fue el Dr. Erik Sistermans (jefe del departamento de Diagnóstico del Genoma) del Centro Médico de Ámsterdam.

Posterior a la aprobación del Consejo de Ética en Salud; les fue otorgada una licencia para incluir a mujeres con un elevado riesgo de tener un bebé con uno de los tres síndromes más frecuentes caracterizados por la presencia de un número anormal de cromosomas: trisomía 21 para síndrome de Down,  trisomía 18 para síndrome de Edwards y trisomía 13 para síndrome de Patau. El ingreso al estudio se basó en los resultados de: edad materna, una prueba de sangre y la medición del “pliegue nucal” (translucencia nucal) del feto.

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¿Cómo sé que mi tamizaje prenatal está normal? 

Los estudios prenatales brindan información oportuna, preparan a los padres acerca del pronóstico del bebé, y ayudan a que la pareja junto con su médico decidan el mejor tiempo, forma y lugar de nacimiento y la necesidad de médicos especialistas durante el parto. Actualmente existen una serie de exámenes y pruebas de tamizaje prenatal que permiten conocer durante el embarazo si tu bebé tiene o no síndrome de Down, entre otros síndromes genéticos.

Sin embargo, estos métodos varían en su capacidad de detección y riesgos para el bebé, por lo que la pareja junto con su médico deben conocer las diferentes opciones, y así escoger la que mejor que se adapte a tus condiciones.

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El test prenatal no invasivo de ADN fetal supera la detección estándar de Síndrome de Down

Las opciones tecnológicas novedosas en el ámbito de las pruebas genéticas para detección de enfermedades durante el embarazo basadas en el análisis del genoma fetal en sangre materna han sido probadas en los países desarrollados, obteniendo beneficios significativos en la detección oportuna de algunos de los síndromes más frecuentes (Síndrome de Down y otras alteraciones cromosómicas).

Estas pruebas son llamadas prueba prenatal no invasiva de ADN fetal  o “NIPT” por sus siglas en inglés, se han ido extendiendo en su aplicación rápidamente dentro de la medicina materno-fetal en los últimos años, han surgido diversas empresas que ofrecen estas pruebas, desde el 2011 más de un millón de mujeres embarazadas han sido analizadas en todo el mundo, se han bajado costos (~$1000 USD) y tiempos de entrega de resultados (5-10 días).

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Describiendo el síndrome de Down: ¿Qué lo causa?

Uno de los objetivos que la ciencia médica brinda a los pacientes no sólo se centra en encontrar un tratamiento para una determinada enfermedad, sino en dar a conocer a los especialistas y pacientes detalles al respecto de esa ésta. ¿Cómo ocurre? ¿Cuáles son sus síntomas y complicaciones? ¿Cómo evoluciona la enfermedad? Entre otros datos que al paciente y a la familia misma le interesan y les ayudan a asimilar mejor la enfermedad.

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Nuevo método de diagnóstico prenatal no invasivo preciso, que analiza el ADN fetal

El riesgo de presentar síndrome de Down se eleva conforme avanza la edad materna, hay una frecuencia para síndrome Down de 1 en mil gestaciones en madres menores de 30 años  y para mujeres a los 42 de 1 en 40, por lo que diversas asociaciones de médicos en todo el mundo han aconsejado utilizar el diagnóstico prenatal en todos los embarazos en especial en mujeres mayores a 35 años.

Hoy en día existen diversos métodos de diagnóstico prenatal que tu médico obstetra puede utilizar  para detectar síndrome de Down y otros síndromes en el embarazo desde la semana 10 de gestación y que permiten conocer antes del parto si tu bebé tiene o no síndrome de Down.

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Tamizaje prenatal de ADN fetal que evita el uso de procedimientos invasivos

Métodos antiguos invasivos

Dentro de las alteraciones genéticas de los cromosomas que afectan a los humanos tenemos al síndrome de Down y Edwards, enfermedades que producen retraso mental y malformaciones, estos síndromes se diagnostican al nacimiento o en el embarazo por medio de técnicas invasivas con riesgo de producir abortos (1/200) por el hecho de invadir el vientre materno con una aguja para sacar líquido amniótico (amniocentesis), razón por la cual son técnicas que no se hacen a cualquier mujer embarazada sino sólo en quien hay una fuerte sospecha clínica.

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¿Qué más podemos conocer en el embarazo con estudios prenatales no invasivos?

En años recientes el diagnóstico prenatal sobre enfermedades al nacimiento (como el síndrome de Down u otros trastornos) ha presentado algunas alternativas importantes para el médico especialista que monitorea un embarazo, pues además de contar con la vigilancia por imagen y algunas pruebas bioquímicas, los especialistas pueden contar hoy con tecnología genética de última generación para detectar estos problemas en etapas tempranas del embarazo, a partir de la semana 10 de embarazo, sin el riesgo de invadir el vientre materno y con un capacidad de detección mayor al 99% ¡nunca antes vista!

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