Trisomía 13, trastorno genético que sufrió la hija del cantante Wisin

trisomía 13

Existen diferentes enfermedades del bebé que pueden ser detectadas desde el embarazo, por lo que vale la pena compartir información al respecto para generar conciencia de su existencia, así como conocer los métodos de detección.

¿Qué es la trisomía 13?

La trisomía 13 es una enfermedad genética también conocida como síndrome de Patau, en la cual hay un cromosoma extra del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. Continúa leyendo Trisomía 13, trastorno genético que sufrió la hija del cantante Wisin

Prueba de tamizaje prenatal no invasivo en Holanda para mujeres en riesgo

En Holanda se llevó a cabo un proyecto innovador en tamizaje prenatal, cuyo líder fue el Dr. Erik Sistermans (jefe del departamento de Diagnóstico del Genoma) del Centro Médico de Ámsterdam.

Posterior a la aprobación del Consejo de Ética en Salud; les fue otorgada una licencia para incluir a mujeres con un elevado riesgo de tener un bebé con uno de los tres síndromes más frecuentes caracterizados por la presencia de un número anormal de cromosomas: trisomía 21 para síndrome de Down,  trisomía 18 para síndrome de Edwards y trisomía 13 para síndrome de Patau. El ingreso al estudio se basó en los resultados de: edad materna, una prueba de sangre y la medición del “pliegue nucal” (translucencia nucal) del feto.

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¿Cómo sé que mi tamizaje prenatal está normal? 

Los estudios prenatales brindan información oportuna, preparan a los padres acerca del pronóstico del bebé, y ayudan a que la pareja junto con su médico decidan el mejor tiempo, forma y lugar de nacimiento y la necesidad de médicos especialistas durante el parto. Actualmente existen una serie de exámenes y pruebas de tamizaje prenatal que permiten conocer durante el embarazo si tu bebé tiene o no síndrome de Down, entre otros síndromes genéticos.

Sin embargo, estos métodos varían en su capacidad de detección y riesgos para el bebé, por lo que la pareja junto con su médico deben conocer las diferentes opciones, y así escoger la que mejor que se adapte a tus condiciones.

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El test prenatal no invasivo de ADN fetal supera la detección estándar de Síndrome de Down

Las opciones tecnológicas novedosas en el ámbito de las pruebas genéticas para detección de enfermedades durante el embarazo basadas en el análisis del genoma fetal en sangre materna han sido probadas en los países desarrollados, obteniendo beneficios significativos en la detección oportuna de algunos de los síndromes más frecuentes (Síndrome de Down y otras alteraciones cromosómicas).

Estas pruebas son llamadas prueba prenatal no invasiva de ADN fetal  o “NIPT” por sus siglas en inglés, se han ido extendiendo en su aplicación rápidamente dentro de la medicina materno-fetal en los últimos años, han surgido diversas empresas que ofrecen estas pruebas, desde el 2011 más de un millón de mujeres embarazadas han sido analizadas en todo el mundo, se han bajado costos (~$1000 USD) y tiempos de entrega de resultados (5-10 días).

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Illumina Inc. anuncia colaboración estratégica con Merck-Serono para ampliar las opciones diagnósticas en oncología

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La empresa Norteamericana Illumina, Inc. anunció que ha formado una colaboración con la compañía Merck Serono (productos biofarmacéuticos de Merck, Alemania), para desarrollar la secuenciación universal de ultima generación (NGS) para el diagnóstico oncológico más preciso. Además de las colaboraciones independientes con AstraZeneca, Janssen Biotech, Inc., y Sanofi, Illumina y Merck-Serono trabajarán para crear un sistema universal para ensayos clínicos de terapias dirigidas contra el cáncer, con el objetivo de ser una herramienta más completa y precisa para la medicina de preventiva.

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La muestra de sangre materna es útil para analizar el genoma del feto

Los efectos clínicos agudos que algunas enfermedades genéticas presentan desde la vida intrauterina, así como los crónicos una vez que el niño nace y se desarrolla pueden llegan a ser devastadores. Esto se da en parte por la propia condición clínica (como enfermedades letales), pero también porque una proporción considerable de estas enfermedades no son diagnosticadas a tiempo, tomando  por sorpresa  a los padres y los mismos médicos.

Una de las debilidades de la medicina diagnóstica tiene que ver con la difícil detecciónde algunas enfermedades de forma oportuna, lo que podría definirse como medicina preventiva, algo que poco a poco comienza a verse como una realidad.

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Recomendaciones médicas dirigidas a las pruebas genéticas de tamizaje realizadas en el recién nacido

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Con el auge de las nuevas tecnologías más avanzadas y precisas como la secuenciación del genoma utilizadas cada vez más para la detección de enfermedades en los recién nacidos, expertos médicos proponen determinar las pautas clínicas y recomendaciones que tanto el mismo personal médico en conjunto con los padres deben conocer y discutir, ya que es debido a esta tendencia que diversos grupos de médicos especialistas en genética e investigadores en el campo gineco-obstétrico hacen un llamado para que exista la correcta medida para el beneficio del estudio en las parejas que optan por este tipo de pruebas.

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Describiendo el síndrome de Down: ¿Qué lo causa?

Uno de los objetivos que la ciencia médica brinda a los pacientes no sólo se centra en encontrar un tratamiento para una determinada enfermedad, sino en dar a conocer a los especialistas y pacientes detalles al respecto de esa ésta. ¿Cómo ocurre? ¿Cuáles son sus síntomas y complicaciones? ¿Cómo evoluciona la enfermedad? Entre otros datos que al paciente y a la familia misma le interesan y les ayudan a asimilar mejor la enfermedad.

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Estudio prenatal no invasivo para detectar alteraciones genéticas en el bebé arroja resultados sorpresivos para la mamá

La opinión general a nivel internacional al respecto de los nuevos estudios genéticos prenatales no invasivos para detectar alteraciones en los bebés durante las primeras semanas del embarazo es muy buena y cuenta con grandes expectativas que en corto plazo alcance a la mayoría de las mujeres (principalmente las de mayor riesgo durante el embarazo), sobre todo como un complemento o herramienta para el médico en la toma de decisiones sobre el monitoreo del embarazo y la salud del bebé.

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Nuevo método de diagnóstico prenatal no invasivo preciso, que analiza el ADN fetal

El riesgo de presentar síndrome de Down se eleva conforme avanza la edad materna, hay una frecuencia para síndrome Down de 1 en mil gestaciones en madres menores de 30 años  y para mujeres a los 42 de 1 en 40, por lo que diversas asociaciones de médicos en todo el mundo han aconsejado utilizar el diagnóstico prenatal en todos los embarazos en especial en mujeres mayores a 35 años.

Hoy en día existen diversos métodos de diagnóstico prenatal que tu médico obstetra puede utilizar  para detectar síndrome de Down y otros síndromes en el embarazo desde la semana 10 de gestación y que permiten conocer antes del parto si tu bebé tiene o no síndrome de Down.

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