Trisomía 13, trastorno genético que sufrió la hija del cantante Wisin

trisomía 13

Existen diferentes enfermedades del bebé que pueden ser detectadas desde el embarazo, por lo que vale la pena compartir información al respecto para generar conciencia de su existencia, así como conocer los métodos de detección.

¿Qué es la trisomía 13?

La trisomía 13 es una enfermedad genética también conocida como síndrome de Patau, en la cual hay un cromosoma extra del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. Continúa leyendo Trisomía 13, trastorno genético que sufrió la hija del cantante Wisin

Reporte de un caso de tamizaje prenatal: utilidad del estudio de ADN fetal

Herbert García MD, PhD. Director médico y científico de Life in Genomics. herbertgarcia@lifeingenomics.com

La finalidad del tamizaje prenatal es ofrecer oportunamente la información correcta y completa de una enfermedad fetal durante el embarazo para preparar a los padres acerca del pronóstico de su hijo, decidir el mejor tiempo, forma y lugar de nacimiento, valorar la posibilidad de tratamiento in utero y la necesidad de médicos especialistas.

Los estudios de tamizaje prenatal que se practican en el primer trimestre de embarazo son no-invasivos y permiten establecer si existe riesgo para Síndrome de Down u otras enfermedades, en caso de resultar positivos se deben confirmar con estudios invasivos (amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas) para establecer un diagnóstico definitivo.

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El test prenatal no invasivo de ADN fetal supera la detección estándar de Síndrome de Down

Las opciones tecnológicas novedosas en el ámbito de las pruebas genéticas para detección de enfermedades durante el embarazo basadas en el análisis del genoma fetal en sangre materna han sido probadas en los países desarrollados, obteniendo beneficios significativos en la detección oportuna de algunos de los síndromes más frecuentes (Síndrome de Down y otras alteraciones cromosómicas).

Estas pruebas son llamadas prueba prenatal no invasiva de ADN fetal  o “NIPT” por sus siglas en inglés, se han ido extendiendo en su aplicación rápidamente dentro de la medicina materno-fetal en los últimos años, han surgido diversas empresas que ofrecen estas pruebas, desde el 2011 más de un millón de mujeres embarazadas han sido analizadas en todo el mundo, se han bajado costos (~$1000 USD) y tiempos de entrega de resultados (5-10 días).

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Illumina Inc. anuncia colaboración estratégica con Merck-Serono para ampliar las opciones diagnósticas en oncología

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La empresa Norteamericana Illumina, Inc. anunció que ha formado una colaboración con la compañía Merck Serono (productos biofarmacéuticos de Merck, Alemania), para desarrollar la secuenciación universal de ultima generación (NGS) para el diagnóstico oncológico más preciso. Además de las colaboraciones independientes con AstraZeneca, Janssen Biotech, Inc., y Sanofi, Illumina y Merck-Serono trabajarán para crear un sistema universal para ensayos clínicos de terapias dirigidas contra el cáncer, con el objetivo de ser una herramienta más completa y precisa para la medicina de preventiva.

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Recomendaciones médicas dirigidas a las pruebas genéticas de tamizaje realizadas en el recién nacido

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Con el auge de las nuevas tecnologías más avanzadas y precisas como la secuenciación del genoma utilizadas cada vez más para la detección de enfermedades en los recién nacidos, expertos médicos proponen determinar las pautas clínicas y recomendaciones que tanto el mismo personal médico en conjunto con los padres deben conocer y discutir, ya que es debido a esta tendencia que diversos grupos de médicos especialistas en genética e investigadores en el campo gineco-obstétrico hacen un llamado para que exista la correcta medida para el beneficio del estudio en las parejas que optan por este tipo de pruebas.

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Estudio prenatal no invasivo para detectar alteraciones genéticas en el bebé arroja resultados sorpresivos para la mamá

La opinión general a nivel internacional al respecto de los nuevos estudios genéticos prenatales no invasivos para detectar alteraciones en los bebés durante las primeras semanas del embarazo es muy buena y cuenta con grandes expectativas que en corto plazo alcance a la mayoría de las mujeres (principalmente las de mayor riesgo durante el embarazo), sobre todo como un complemento o herramienta para el médico en la toma de decisiones sobre el monitoreo del embarazo y la salud del bebé.

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