Describiendo el síndrome de Down: ¿Qué lo causa?

Uno de los objetivos que la ciencia médica brinda a los pacientes no sólo se centra en encontrar un tratamiento para una determinada enfermedad, sino en dar a conocer a los especialistas y pacientes detalles al respecto de esa ésta. ¿Cómo ocurre? ¿Cuáles son sus síntomas y complicaciones? ¿Cómo evoluciona la enfermedad? Entre otros datos que al paciente y a la familia misma le interesan y les ayudan a asimilar mejor la enfermedad.

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Tamizaje prenatal de ADN fetal que evita el uso de procedimientos invasivos

Métodos antiguos invasivos

Dentro de las alteraciones genéticas de los cromosomas que afectan a los humanos tenemos al síndrome de Down y Edwards, enfermedades que producen retraso mental y malformaciones, estos síndromes se diagnostican al nacimiento o en el embarazo por medio de técnicas invasivas con riesgo de producir abortos (1/200) por el hecho de invadir el vientre materno con una aguja para sacar líquido amniótico (amniocentesis), razón por la cual son técnicas que no se hacen a cualquier mujer embarazada sino sólo en quien hay una fuerte sospecha clínica.

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¿Qué más podemos conocer en el embarazo con estudios prenatales no invasivos?

En años recientes el diagnóstico prenatal sobre enfermedades al nacimiento (como el síndrome de Down u otros trastornos) ha presentado algunas alternativas importantes para el médico especialista que monitorea un embarazo, pues además de contar con la vigilancia por imagen y algunas pruebas bioquímicas, los especialistas pueden contar hoy con tecnología genética de última generación para detectar estos problemas en etapas tempranas del embarazo, a partir de la semana 10 de embarazo, sin el riesgo de invadir el vientre materno y con un capacidad de detección mayor al 99% ¡nunca antes vista!

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