Cambios en la sustancia blanca cerebral es clave en nuevos tratamientos para el síndrome de Down

El síndrome de Down se considera la causa más común y/o habitual de discapacidad intelectual en las personas. Las estadísticas indican que 1 de cada 700 nacimientos aproximadamente presentan síndrome de Down. Además, se estima que en Estados Unidos cerca de unas 400,000 personas son afectadas por este síndrome.

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Reporte de un caso de tamizaje prenatal: utilidad del estudio de ADN fetal

Herbert García MD, PhD. Director médico y científico de Life in Genomics. herbertgarcia@lifeingenomics.com

La finalidad del tamizaje prenatal es ofrecer oportunamente la información correcta y completa de una enfermedad fetal durante el embarazo para preparar a los padres acerca del pronóstico de su hijo, decidir el mejor tiempo, forma y lugar de nacimiento, valorar la posibilidad de tratamiento in utero y la necesidad de médicos especialistas.

Los estudios de tamizaje prenatal que se practican en el primer trimestre de embarazo son no-invasivos y permiten establecer si existe riesgo para Síndrome de Down u otras enfermedades, en caso de resultar positivos se deben confirmar con estudios invasivos (amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas) para establecer un diagnóstico definitivo.

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Recomendaciones médicas dirigidas a las pruebas genéticas de tamizaje realizadas en el recién nacido

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Con el auge de las nuevas tecnologías más avanzadas y precisas como la secuenciación del genoma utilizadas cada vez más para la detección de enfermedades en los recién nacidos, expertos médicos proponen determinar las pautas clínicas y recomendaciones que tanto el mismo personal médico en conjunto con los padres deben conocer y discutir, ya que es debido a esta tendencia que diversos grupos de médicos especialistas en genética e investigadores en el campo gineco-obstétrico hacen un llamado para que exista la correcta medida para el beneficio del estudio en las parejas que optan por este tipo de pruebas.

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