Describiendo el síndrome de Down: ¿Qué lo causa?

Uno de los objetivos que la ciencia médica brinda a los pacientes no sólo se centra en encontrar un tratamiento para una determinada enfermedad, sino en dar a conocer a los especialistas y pacientes detalles al respecto de esa ésta. ¿Cómo ocurre? ¿Cuáles son sus síntomas y complicaciones? ¿Cómo evoluciona la enfermedad? Entre otros datos que al paciente y a la familia misma le interesan y les ayudan a asimilar mejor la enfermedad.

No hay peor situación que afrontar un problema del cual desconoces todo. Una parte central de lo que busca la medicina es dar a conocer a los pacientes la causa de su enfermedad, junto con su descripción y evolución.

Tal es el caso del Síndrome de Down, el cual es un trastorno cromosómico causado por un error en la división celular que da lugar a un cromosoma 21 extra, en lugar de sólo 2 como es normal. Esta condición conduce a deficiencias tanto en la capacidad cognitiva como en el crecimiento físico y discapacidades del desarrollo que van desde leves a moderadas. A través de una serie de exámenes y pruebas, el Síndrome de Down se puede detectar antes y después del nacimiento de un bebé.

Uno de los factores reconocidos que elevan la probabilidad de tener un bebé con Síndrome de Down es la edad materna avanzada. Es decir, en madres menores de 30 años de edad, menos de 1 de cada 1.000 embarazos resultan en el nacimiento de un bebé con síndrome de Down. Por el contrario para las madres que tienen 44 años de edad, por ejemplo, aproximadamente en 1 de cada 35 embarazos se traduce en un bebé con síndrome de Down. Sin embargo, dado que las mujeres más jóvenes suelen tener más hijos, alrededor del 75 – 80% de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres jóvenes (15-29 años).

Causas del síndrome de Down

Cada célula de nuestro cuerpo contiene genes que se agrupan a lo largo de los cromosomas dentro del núcleo de cada célula. Normalmente hay 46 cromosomas en cada célula, 23 heredados de su madre y 23 de su padre. Cuando todas las células de una persona (o incluso sólo algunas células) tienen una copia extra del cromosoma 21, el resultado es el Síndrome de Down.

La forma más común del Síndrome de Down se conoce como trisomía 21, una condición donde los individuos tienen 47 cromosomas en cada célula en lugar de 46. Esto es causado por un error en la división de nuestras células en el cuál no se separan adecuadamente los cromosomas quedando un par de cromosomas 21 unidos (estos “errores” en nuestras células generalmente son aleatorios o muchos factores intervienen para que ocurran).

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Por lo tanto, cuando un espermatozoide con 23 cromosomas se fusiona con el óvulo de 24 cromosomas, obtenemos una célula con 47 cromosomas en total que dará origen al bebé con el síndrome (cerca del 95% de los casos la no separación de cromosomas ocurrió en el óvulo y no en el espermatozoide).

El 5% restante de los casos de síndrome de Down se debe a condiciones médicas especiales (mosaicismo y translocación). El mosaico de Síndrome de Down resulta cuando sólo algunas células en el cuerpo tienen 46 cromosomas, mientras que otras tienen trisomía 21 y por tanto 47 cromosomas. La “translocación” ocurre cuando sólo una parte del cromosoma 21 se desprende y queda unido a otro cromosoma (frecuentemente el cromosoma 14).

La presencia de esta pequeña parte adicional del cromosoma 21 pegada a otro cromosoma causa también el Síndrome de Down pero sólo con algunas características no tan graves. Sin embargo aunque una persona con una translocación puede parecer físicamente normal, él o ella tendrá un mayor riesgo de heredar esto a sus hijos y por tanto ocurrir un nacimiento con un cromosoma 21 extra.

Características de las personas con síndrome de Down

Las personas con síndrome de Down a menudo tienen características físicas distinguibles, aunque en grados variables de severidad, sin embargo podemos mencionar en general:

  • Ojos alargados hacia arriba, fisuras oblicuas, piel con pliegues y manchas blancas en el iris, así como una lengua grande
  • Tono muscular bajo y retraso en la capacidad de movimientos finos
  • Estatura baja, cuello corto y ancho, puente nasal plano
  • Pliegue único en el centro de las palmas de las manos
  • Amplio espacio entre los dedos del pie respecto al dedo gordo
  • Desarrollo intelectual con leve a moderado retraso mental
  • Retraso en el aprendizaje del lenguaje
  • Mayor riesgo para desarrollar defectos del corazón, problemas respiratorios y auditivos, enfermedad de Alzheimer en la edad adulta, leucemia en la etapa infantil-juvenil, epilepsia y trastornos de la tiroides a lo largo de su vida.

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10-Abril-2015. Medical News Today

 

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