Trisomía 13, trastorno genético que sufrió la hija del cantante Wisin

trisomía 13

Existen diferentes enfermedades del bebé que pueden ser detectadas desde el embarazo, por lo que vale la pena compartir información al respecto para generar conciencia de su existencia, así como conocer los métodos de detección.

¿Qué es la trisomía 13?

La trisomía 13 es una enfermedad genética también conocida como síndrome de Patau, en la cual hay un cromosoma extra del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales.

Se presenta en aproximadamente 1/8,000-12,000 recién nacidos y en la mayoría de los casos no es hereditario.

Este trastorno genético puede ocasionar:

  • Discapacidad intelectual y motora grave
  • Defectos del cuero cabelludo como ausencia de piel
  • Convulsiones
  • Pliegue palmar único
  • Microcefalia (cabeza pequeña)
  • Labio o paladar hendido
  • Manos empuñadas
  • Ojos muy juntos o incluso fusión en uno solo
  • Disminución del tono muscular
  • Dedos adicionales en manos y pies
  • Hernias

No existe un tratamiento específico para esta anomalía genética, es variable según los síntomas que presenta el bebé y su expectativa de vida se reduce a un año en el 90% de los casos.

¿Cómo se puede detectar la trisomía 13?

Las anomalías cromosómicas como la trisomía 13 pueden diagnosticarse por cariotipo a partir de toma de células del líquido amniótico o de la placenta a través de métodos invasivos. Algunos de los exámenes específicos no invasivos para detectar Síndrome de Patau durante el embarazo son la prueba de ADN fetal y ultrasonidos.

La tasa de precisión de los ultrasonidos es del 70% para algunas alteraciones cromosómicas, dado que algunos bebés presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin el síndrome. Por otro lado la amniocentesis considerada como un estudio invasivo tiene un riesgo de 1 en 200 de producir abortos.

En cuanto a la prueba de ADN fetal, está disponible en México y es capaz de identificar con detalle los cromosomas durante el embarazo. Este estudio se realiza con tecnología como la secuenciación del genoma humano para analizar el ADN de la placenta circulante en el suero materno.

Se puede realizar desde la semana 10 de embarazo detectando Síndrome de Patau y otras alteraciones comunes como el Síndrome de Down. Este estudio se realiza a través de una muestra de sangre de la madre, por lo que no es invasivo ni conlleva ningún riesgo (para el bebé ni para la madre). Además tiene una tasa de precisión del 99.49%, lo que permite la reducción del 89% de procedimientos invasivos innecesarios.

Importancia de los exámenes prenatales frente a la Trisomía 13

El 6 de septiembre de 2016, el cantante Wisin reveló que su recién nacida Victoria padecía síndrome de Patau (trisomía 13) que provoca microcefalia, anomalías cardíacas y malformaciones cerebrales. Tras un mes de lucha, lamentablemente la pequeña falleció.

En el caso de la hija del cantante Wisin, su esposa declaró que el diagnóstico lo recibió cuando ya tenía 5 meses de embarazo, esto nos confirma que aún existe desinformación acerca de las enfermedades cromosómicas y su diagnóstico oportuno, sobre todo durante el primer trimestre de embarazo (desde la semana 10).

La importancia de una prueba como la de ADN fetal, es que los padres pueden prepararse para recibir a su bebé en el mejor tiempo, forma y lugar, buscar la ayuda médica necesaria y tomar las medidas y decisiones convenientes desde antes de su nacimiento.

Además la asesoría genética puede ayudar a las familias y parejas a tener información completa y correcta de la enfermedad fetal y el riesgo de heredarla si lo hubiera.

Solicita más información con los expertos: www.riesgosenelembarazo.com

 

 

https://www.lifeingenomics.com

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001660.htm

http://sindrome-de.com/patau

http://emedicine.medscape.com/article/947706-overview#a6

 

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