Cambios en la sustancia blanca cerebral es clave en nuevos tratamientos para el síndrome de Down

El síndrome de Down se considera la causa más común y/o habitual de discapacidad intelectual en las personas. Las estadísticas indican que 1 de cada 700 nacimientos aproximadamente presentan síndrome de Down. Además, se estima que en Estados Unidos cerca de unas 400,000 personas son afectadas por este síndrome.

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¿Cómo sé que mi tamizaje prenatal está normal? 

Los estudios prenatales brindan información oportuna, preparan a los padres acerca del pronóstico del bebé, y ayudan a que la pareja junto con su médico decidan el mejor tiempo, forma y lugar de nacimiento y la necesidad de médicos especialistas durante el parto. Actualmente existen una serie de exámenes y pruebas de tamizaje prenatal que permiten conocer durante el embarazo si tu bebé tiene o no síndrome de Down, entre otros síndromes genéticos.

Sin embargo, estos métodos varían en su capacidad de detección y riesgos para el bebé, por lo que la pareja junto con su médico deben conocer las diferentes opciones, y así escoger la que mejor que se adapte a tus condiciones.

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Tamizaje prenatal de ADN fetal que evita el uso de procedimientos invasivos

Métodos antiguos invasivos

Dentro de las alteraciones genéticas de los cromosomas que afectan a los humanos tenemos al síndrome de Down y Edwards, enfermedades que producen retraso mental y malformaciones, estos síndromes se diagnostican al nacimiento o en el embarazo por medio de técnicas invasivas con riesgo de producir abortos (1/200) por el hecho de invadir el vientre materno con una aguja para sacar líquido amniótico (amniocentesis), razón por la cual son técnicas que no se hacen a cualquier mujer embarazada sino sólo en quien hay una fuerte sospecha clínica.

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¿Qué más podemos conocer en el embarazo con estudios prenatales no invasivos?

En años recientes el diagnóstico prenatal sobre enfermedades al nacimiento (como el síndrome de Down u otros trastornos) ha presentado algunas alternativas importantes para el médico especialista que monitorea un embarazo, pues además de contar con la vigilancia por imagen y algunas pruebas bioquímicas, los especialistas pueden contar hoy con tecnología genética de última generación para detectar estos problemas en etapas tempranas del embarazo, a partir de la semana 10 de embarazo, sin el riesgo de invadir el vientre materno y con un capacidad de detección mayor al 99% ¡nunca antes vista!

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