La importancia del asesoramiento genético como oportunidad de vida y prevención de enfermedades

¿Qué es el asesoramiento genético?

Antes que nada definiremos el asesoramiento o consejo genético como el proceso de comunicación entre un médico genetista y el paciente o una familia acerca de los problemas humanos asociados con la ocurrencia, o riesgo de ocurrencia, de una efermedad genética, con el fin de brindar ayuda al individuo o la familia, para afrontar su situación relacionada con la enfermedad por la que consulta. Continúa leyendo La importancia del asesoramiento genético como oportunidad de vida y prevención de enfermedades

Trisomía 13, trastorno genético que sufrió la hija del cantante Wisin

trisomía 13

Existen diferentes enfermedades del bebé que pueden ser detectadas desde el embarazo, por lo que vale la pena compartir información al respecto para generar conciencia de su existencia, así como conocer los métodos de detección.

¿Qué es la trisomía 13?

La trisomía 13 es una enfermedad genética también conocida como síndrome de Patau, en la cual hay un cromosoma extra del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. Continúa leyendo Trisomía 13, trastorno genético que sufrió la hija del cantante Wisin

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Down en el embarazo?

A toda mujer embarazada le preocupa la salud de su bebé, y mucho más asegurarse que su hijo nacerá sano, por lo que con frecuencia nos cuestionan si se pueden detectar signos y/o síntomas del síndrome de Down en el embarazo que permitan alertar a los padres para tomar acciones.

Según lo reportado en la literatura médica actual no existen síntomas del síndrome de Down como nauseas, fiebre, dolor de cabeza, mareos, inflamación, movimientos fetales, etcétera; que sean diferentes de un embarazo que no lo presente.

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Cambios en la sustancia blanca cerebral es clave en nuevos tratamientos para el síndrome de Down

El síndrome de Down se considera la causa más común y/o habitual de discapacidad intelectual en las personas. Las estadísticas indican que 1 de cada 700 nacimientos aproximadamente presentan síndrome de Down. Además, se estima que en Estados Unidos cerca de unas 400,000 personas son afectadas por este síndrome.

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Prueba de tamizaje prenatal no invasivo en Holanda para mujeres en riesgo

En Holanda se llevó a cabo un proyecto innovador en tamizaje prenatal, cuyo líder fue el Dr. Erik Sistermans (jefe del departamento de Diagnóstico del Genoma) del Centro Médico de Ámsterdam.

Posterior a la aprobación del Consejo de Ética en Salud; les fue otorgada una licencia para incluir a mujeres con un elevado riesgo de tener un bebé con uno de los tres síndromes más frecuentes caracterizados por la presencia de un número anormal de cromosomas: trisomía 21 para síndrome de Down,  trisomía 18 para síndrome de Edwards y trisomía 13 para síndrome de Patau. El ingreso al estudio se basó en los resultados de: edad materna, una prueba de sangre y la medición del “pliegue nucal” (translucencia nucal) del feto.

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¿Cómo sé que mi tamizaje prenatal está normal? 

Los estudios prenatales brindan información oportuna, preparan a los padres acerca del pronóstico del bebé, y ayudan a que la pareja junto con su médico decidan el mejor tiempo, forma y lugar de nacimiento y la necesidad de médicos especialistas durante el parto. Actualmente existen una serie de exámenes y pruebas de tamizaje prenatal que permiten conocer durante el embarazo si tu bebé tiene o no síndrome de Down, entre otros síndromes genéticos.

Sin embargo, estos métodos varían en su capacidad de detección y riesgos para el bebé, por lo que la pareja junto con su médico deben conocer las diferentes opciones, y así escoger la que mejor que se adapte a tus condiciones.

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Nuevo desarrollo tecnológico en fertilización asistida permitirá una “fertilización más natural”

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La fertilización in vitro es una tecnología de reproducción asistida que implica el uso de técnicas médicas especiales para ayudar a mujeres a embarazarse. Generalmente es utilizada cuando otras técnicas de fecundación han fallado. [1]

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Reporte de un caso de tamizaje prenatal: utilidad del estudio de ADN fetal

Herbert García MD, PhD. Director médico y científico de Life in Genomics. herbertgarcia@lifeingenomics.com

La finalidad del tamizaje prenatal es ofrecer oportunamente la información correcta y completa de una enfermedad fetal durante el embarazo para preparar a los padres acerca del pronóstico de su hijo, decidir el mejor tiempo, forma y lugar de nacimiento, valorar la posibilidad de tratamiento in utero y la necesidad de médicos especialistas.

Los estudios de tamizaje prenatal que se practican en el primer trimestre de embarazo son no-invasivos y permiten establecer si existe riesgo para Síndrome de Down u otras enfermedades, en caso de resultar positivos se deben confirmar con estudios invasivos (amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas) para establecer un diagnóstico definitivo.

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El test prenatal no invasivo de ADN fetal supera la detección estándar de Síndrome de Down

Las opciones tecnológicas novedosas en el ámbito de las pruebas genéticas para detección de enfermedades durante el embarazo basadas en el análisis del genoma fetal en sangre materna han sido probadas en los países desarrollados, obteniendo beneficios significativos en la detección oportuna de algunos de los síndromes más frecuentes (Síndrome de Down y otras alteraciones cromosómicas).

Estas pruebas son llamadas prueba prenatal no invasiva de ADN fetal  o “NIPT” por sus siglas en inglés, se han ido extendiendo en su aplicación rápidamente dentro de la medicina materno-fetal en los últimos años, han surgido diversas empresas que ofrecen estas pruebas, desde el 2011 más de un millón de mujeres embarazadas han sido analizadas en todo el mundo, se han bajado costos (~$1000 USD) y tiempos de entrega de resultados (5-10 días).

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La empresa líder de España Sistemas Genómicos presente durante el Congreso de la Sociedad Europea de Genética Humana de este año

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Para Sistemas Genómicos es muy importante la participación en eventos académicos e internacionales.

Sistemas Genómicos empresa líder en medicina genómica participó con importantes trabajos científicos en el congreso Europeo de Genética organizado por la Sociedad Europea Genética Humana y la Comunidad Británica para la Medicina Genética realizado en Glasgow, Escocia, UK en Junio de 2015.

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