Preconception Life Test

Cada individuo posee dos copias de cada uno de sus genes*, una heredada por la madre y la otra por el padre. Un portador es una persona que posee y es capaz de transmitir una copia de sus genes con una mutación genética específica asociada a una enfermedad. Cuando los genes afectados se relacionan a rasgos recesivos, la persona debe haber heredado sus 2 copias mutadas para desarrollar la enfermedad. En estos casos, el individuo portador que posee una copia normal y una copia con la mutación no presentará la enfermedad, sin embargo, si dos personas portadoras tienen un hijo, este sí podría llegar a tenerla.

Beneficios

Identificar portadores sanos con riesgo de tener hijos afectados.
Permite planificar embarazos saludables.
Permite evaluar las opciones reproductivas en casos de alto riesgo.

Realizar estudios complementarios para establecer diagnóstico prenatal en embarazos de alto riesgo.
También se incluye el análisis de algunas enfermedades ligadas al cromosoma X y autosómicas dominantes.
Estimar riesgos de enfermedades recesivas en la familia y recibir asesoramiento genético.

¿Quién o cuándo puede realizarse?

Cualquier paciente/ pareja que desee conocer el riesgo de tener un hijo afectado.
Antecedente de hijos afectados con enfermedades autosómicas recesivas.
Antecedente de hijos afectados con enfermedades metabólicas.
Antecedente de productos fallecidos.
Parejas relacionadas por consanguinidad.
Ascendencia judía Ashkenazi.
Antecedentes familiares de enfermedades genéticas recesivas.

Tipo de muestra

4- 6 mL de sangre periférica en tubo EDTA.
Sangre seca en papel filtro (DBS).

Incluye

Dos consultas con un médico-genetista certificado pre y post estudio.
Kit para la toma de muestra. (Envío)
Recolección de la muestra dentro de la Ciudad de México y área metropolitana.

Entrega de resultados

Couple Pareja 31 Días hábiles
Mujer Individual 31 Días hábiles
Hombre Individual 31 Días hábiles

Comprometidos con entregarte tus resultados lo más pronto posible.

Consulte a su médico.

Referencias

Gen*: Unidad básica que contiene la información necesaria para determinar las características físicas y funcionamiento del organismo.

1. https://www.genome.gov/genetics-glossary/Carrier#:~:text=A%20carrier%20is%20an%20individual,diseases%20inherited%20as%20recessive%20traits.
2. https://www.acog.org/womens-health/faqs/carrier-screening
3. ACOG: Carrier screening for genetic conditions. Committee Opinion No. 691. Obstet Gynecol. 2017; 129(3):e41-e55.
4. ACOG: Carrier screening in the age of genomic medicine. Committee Opinion No. 690. Obstet Gynecol. 2017; 129(3):595-596.

"Todos los seres humanos somos portadores de al menos 1 mutación"

Beneficios

¿Quién o cuándo puede realizarse?

Tipo de muestra

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