El test prenatal no invasivo de ADN fetal supera la detección estándar de Síndrome de Down

Las opciones tecnológicas novedosas en el ámbito de las pruebas genéticas para detección de enfermedades durante el embarazo basadas en el análisis del genoma fetal en sangre materna han sido probadas en los países desarrollados, obteniendo beneficios significativos en la detección oportuna de algunos de los síndromes más frecuentes (Síndrome de Down y otras alteraciones cromosómicas).

Estas pruebas son llamadas prueba prenatal no invasiva de ADN fetal  o “NIPT” por sus siglas en inglés, se han ido extendiendo en su aplicación rápidamente dentro de la medicina materno-fetal en los últimos años, han surgido diversas empresas que ofrecen estas pruebas, desde el 2011 más de un millón de mujeres embarazadas han sido analizadas en todo el mundo, se han bajado costos (~$1000 USD) y tiempos de entrega de resultados (5-10 días).

Actualmente están recomendadas no sólo para mujeres con alto riesgo en el embarazo (es decir, riesgo elevado de que el bebé nazca con alguna alteración genética por razones hereditarias o ambientales, por edad materna, etc.), sino también para las poblaciones de mujeres embarazadas sin riesgo alguno. Lo que significa en palabras comunes que estas pruebas pueden ser recomendadas para cualquier mujer, siempre bajo la supervisión de su médico tratante, que estando embarazada desee conocer más al respecto de la salud de su bebé sin que haya necesariamente un riesgo comprobado o antecedente importante.

De hecho, los últimos cuatro estudios, publicados en la revista The New England Journal of Medicine desde el 2014, uno de ellos con 15841 pacientes (Norton et al) y otro con 1914 pacientes (Bianchi et al) mencionan el valor de conocer las ventajas y desventajas de estudios no invasivos de ADN fetal y así puedan ser integrados a la práctica clínica rutinaria para mejorar la atención clínica de toda mujer embarazada.

Uno de los aspectos que se explican a detalle con el uso de estas nuevas herramientas tiene que ver con respecto al porcentaje de resultados falsos positivos (0.3%-0.06%), que si bien es bajo puede conducir a decisiones irreversibles muy trascendentes si las pacientes no buscan la confirmación de la prueba por métodos invasivos.

De hecho algunos de los estudios de seguimiento gestacional que se han realizado para analizar el desempeño de las pruebas prenatales no invasivas (por ejemplo los investigadores de Baylor y Hong Kong) se centraron en 307 mujeres que habían recibido resultados positivos de NIPT para trisomía 21, 18, 13, entre otras y fueron procesados para pruebas de diagnóstico invasivo confirmatorio (amniocentesis y punción de vellosidades coriales).

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En este estudio se obtuvieron resultados falsos positivos en 15 casos, en muchos de ellos se detectó mosaicismo (dos o más líneas celulares alteradas) debido a que el ADN libre circulante incluye no sólo el ADN fetal sino también el ADN placentario, por lo que la comunidad médica hizo un llamado para que, a pesar del buen desempeño de NIPT en comparación con los estudios clásicos de primer trimestre convencional para las trisomías, los resultados positivos se deben confirmar por métodos invasivos como lo recomienda el Colegio Americano de Ginecobstetras y la Sociedad Internacional para el Diagnóstico Prenatal: “el seguimiento de los resultados de las pruebas de diagnóstico no invasivas sigue siendo hoy esencial.”

 

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01 ABRIL 2015. GenomeWeb 

 

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